高齡產婦注意！唐氏症篩檢？NIPS?

身為高齡產婦，聽過許多前輩的諄諄教誨，一直以為一定得做羊膜穿刺，來確認寶寶是否有染色體異常，特別是，是否為唐寶寶。查找資料後，才發現其實台灣衛生單位並沒有強制，只是建議高齡產婦應該要做羊膜穿刺，並以補助的方式來鼓勵。

隨著時代進步，唐氏症篩檢的替代項目很多。不過，網路上有很多資料，看得我眼花撩亂。趁這機會，鳥妻把這些資料好好地整理，讓其他孕媽咪能快速了解這些項目。

 從上面的比較表，孕媽咪可以按照自己認為重要的指標來衡量。例如，像鳥妻一樣，覺得寶寶安全比什麼都重要的媽咪，可以選擇NIPS。雖然價格較貴，但好處是準確度逼近羊膜穿刺（不過基本款NIPS只有三種染色體分析），也能比較早就進行測試（10周）。

補充說明一下，早唐和中唐的血清篩檢結果，是根據血液中的分子指標高或低而計算出可能寶寶得到唐氏症的機率，大於1/270就有可能是唐寶寶，必須做進一步的檢驗，也就是羊膜穿刺。而同樣是非侵入式檢驗，NIPS是直接分析血液中胎兒DNA是否異常，各家的方法不同，費用也不相同。基本款指分析三種染色體，分別是第21對（唐氏症）、第18對（愛德華症）與第13對（巴陶氏症）。雖然其他染色體異常的機率也是存在，不過這三對染色體異常時，寶寶存活率高，因此容易產下基因缺陷的寶寶。

得到上述結論後，我認為只做NIPS基本款就好，準確率高，結果也比較有意義。無奈美國的診所一定要我提交中唐的報告。我在台灣只待一週，中唐的檢驗報告應該無法趕在我回美國前出爐，所以中唐和NIPS我都有做，中唐的抽血檢測就在美國的診所進行，NIPS選擇在台灣執行。

台灣做NIPS分析的廠商很多，最多人分享的就是慧智基因和台灣基康。每家又有不同的產品項目，內容包含各式各樣不同的染色體分析，基本上就是分析項目越多，報告越厚，價格越貴這樣。但有很多基因序列的異常疾病，是沒有治療方式，而且相當罕見。所以當初在選擇的時候，我就只做基本款，比較猶豫的會是要選哪家廠商。

在看到這篇文章後，發現基康可以email電子報告，省去家人還要寄紙本到美國的費用，超方便。心裡已經把基康排在第一順位，但還是寄信詢問基康和慧智，在我回台灣的期間是否能安排抽血。基康當天就回覆我訊息，也很積極告知所有應該注意的事項（最重要的就是有可能會因為血清中胎兒DNA濃度不夠而需要重抽血，所以我就把時間挪到回台的第一天）。而慧智呢，隔了兩天才回我，就被我踢出名單啦！既使他合作的分析廠商是鼎鼎大名的Illumina。

 NIPS的流程與這篇文章相同，我就不贅述了。

回到美國後一週，我就收到報告了，一切正常！